Herencia autosómica dominante
Es la determinada por los genes localizados en los autosomas y se manifiesta por la acción de un solo miembro de un par de alelos, es decir, en el heterocigoto.
Se presentan individuos afectados en varias generaciones, por lo que se dice que es una transmisión hereditaria de tipo vertical. El padre o la madre del caso índice tienen el rasgo, carácter o padecimiento, puede haber hermanos y hermanas del caso índice afectados (50 %) y los hijos de un individuo enfermo tienen un riesgo también de 50 % de estar afectados.
Se deja claro que la dominancia se refiere a la acción del gen y no tiene que ver con la frecuencia ni con la gravedad del trastorno. Cada hijo es un suceso independiente y por tanto cada hijo de un sujeto afectado tiene una probabilidad de 50 % de heredar el rasgo y el 50 % de no heredarlo y que en nada influye la cantidad de hijos sanos o enfermos que previamente haya tenido el progenitor afectado.
De los hijos de un individuo afectado sólo pueden transmitir la enfermedad a su progenie los que tengan el gen dominante; un hijo o un hermano sano de un individuo afectado no pueden transmitir la enfermedad porque no tienen el gen anormal.
A pesar de que todos los individuos heterocigotos de una familia tienen el mismo gen anormal a veces se observa que hay diferencias en las manifestaciones fenotípicas de la enfermedad, como el tiempo en que se inician los síntomas y signos y su magnitud. Este fenómeno es conocido como expresividad variable. Así mismo a veces puede verse que un individuo que forzosamente debe tener un gen autosómico dominante, porque lo ha transmitido a varios de sus descendientes, no lo manifieste. A este fenómeno se le conoce como de no penetrancia.
En algunas enfermedades autosómicas dominantes es común que ambos progenitores tengan un fenotipo normal y el caso índice sea producto de una mutación de novo que se ha producido en el gameto de alguno de los progenitores. La frecuencia de las mutaciones de novo pueden aumentar a medida que la edad del padre aumente.
Herencia autosómica recesiva
La herencia autosómica recesiva es aquella que se expresa solo en el homocigoto. Los heterocigotos solo son portadores de un alelo mutante.
Una enfermedad autosómica recesiva tendrá las siguientes particularidades:
La mayoría de los afectados tendrán progenitores no afectados, aunque en ambas partes son portadores del gen mutante.
Los progenitores no afectados, pero portadores, tienen:
El 25% de riesgo de tener hijos afectados.
El 50% de riesgo de tener hijos portadores no afectados.
El 25% de tener hijos no portadores y por tanto no afectados.
La mutación se expresa y se transmite en ambos sexos por igual.
El 100% de la descendencia entre un individuo afectado y un no portador, será portadora.
El 100% de la descendencia entre dos afectados, será afectada.
En las alteraciones recesivas muy infrecuentes, es frecuente que los progenitores del afectado sean consanguíneos. La consanguinidad aumenta el riesgo de que ocurran las enfermedades recesivas. Esto se debe a que cuanto más cercano es el parentesco entre dos individuos mayor es el número de genes que tienen en común.
Referencias y recomendaciones
Lisker, Y. R. 2001. Introducción a la genética humana. Manual moderno. 265 p.
Explorer BioGen 
cual es la diferencia de la herencia autosomica dominante y herencia autosomica recesiva
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Buen día María Cecilia, respondiendo a tu pregunta. En el cariotipo humano existen dos grupos de cromosomas. Los AUTOSOMAS que se encuentran en las células somáticas y los GONOSOMAS que se encuentran en las células sexuales (gametos femenino y masculino). Partiendo de ahí, estos tipos de herencia se presentan en los pares no sexuales, por eso el nombre de herencia autosómica. Ahora bien, los autosomas al igual que los cromosomas sexuales se encuentran acomodados en pares, dando un total de 22 pares (más el par sexual), ¿Qué pasa? Bueno, si estamos hablando de una herencia autosómica dominante, en un par autosómico sólo un cromosoma portará el gen afectado (condición heterocigoto) dando una probabilidad del 50% de que la próxima descendencia porte ese mismo gen haciendo que los individuos manifiesten ese carácter a través del tiempo ¿De qué depende que sea dominante? Depende del tipo de progenitor con el que se haya cruzado el individuo portador y evidentemente un descendiente que no manifieste el gen dominante del progenitor, simplemente no transmitirá el padecimiento. En una HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA que de igual manera se da en los cromosomas NO SEXUALES, la condición de que sea RECESIVA es que se presente en condición homocigota (es decir en el par), de otro modo el gen afectado estará inactivo en la descendencia por lo que, se le denominara a los hijos afectados como PORTADORES ya que tienen uno de los pares cromosómicos afectados y el otro no, esto implica que al ser solamente portadores no manifestarán el padecimiento, a menos de que ambos progenitores porten el mismo padecimiento.
Muchas gracias por tu duda. Cualquier comentario que nos ayude a mejorar nuestro contenido será beinvenido.
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Una pregunta. ¿Que posibilidad hay que una mutación de novo suceda en otro hijo a partir del caso inicial?
Por ejemplo: se supo que el hijo de una pareja tuvo una enfermedad genetica que ninguno de los padres tuvo. ¿Que posibilidad hay de que esta enfermedad vuelva a suceder en otro hijo que esta pareja tenga?
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Jorge Alberto, antes que nada, una disculpa por no contestar, estaba ausente por lo que me fue difícil entablar contacto, sin embargo, te agradezco por tu confianza en preguntar.
Antes que nada, empecemos hablando que una mutación de novo es aquella que se origina sin que exista un antecedente previo (en este caso familiar) ya sea en los autosomas o en los cromosomas sexuales. Las mutaciones siempre han sido parte del proceso de cambio y evolución de todas las especies por lo que las mutaciones de novo seguirán dándose aún en nuestros futuros descendientes.
La probabilidad depende en primera: del tipo de mutación del que se trate, no es lo mismo una mutación que se da en los AUTOSOMAS que en los CROMOSOMAS SEXUALES (de ahí que dependiendo de la mutación se determinará si sigue una condición mendeliana o no), en segunda las mutaciones dependen mucho de su dominancia o recesividad o bien en casos más raros es posible que se tengan mutaciones que sean dependientes de los estímulos del ambiente, quiero decir con esto de que la alteración se manifiesta cuando se da una condición ambiental específica, en casos peores las mutaciones podrían ser incluso letales. Como ves esto va más allá de una “simple” herencia autosómica.
Una vez que se tenga definido la ubicación de la mutación se puede hacer un cálculo por probabilidad donde se estime el número de individuos que podrían salir afectados, claro que por ser una nueva mutación la probabilidad será menor a un 25% por el simple hecho de ser nueva.
Muchas gracias por tu duda.
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